Молекулярная диагностика генетических заболеваний: особенности и методы исследования

Когда мы слышим о генетическом анализе крови, на ум сразу приходит сложное и дорогостоящее исследование, требующее привлечения суперсовременных технологий, но это далеко не так. Генетические тесты в настоящее время стали частью обычного арсенала лабораторных диагностических методов. Они могут быть назначены для оценки индивидуальной реакции пациента на лекарственные препараты, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

В ХХ веке расшифровка генома человека стала настоящим прорывом: мы понимаем, как генетический код влияет на каждого из нас. Несмотря на то, что ученые до сих пор спорят на эту тему, результаты многолетних исследований стали доступными каждому человеку благодаря молекулярно-генетической диагностике.

В данной статье мы расскажем, как узнать свой личный генетический код и зачем это нужно.

Молекулярно-генетическая диагностика – это относительно новый метод обследования организма, который позволяет определить различные вирусы и инфекции, а также точно выявить мутации генов, которые могут вызывать патологии и оценить риски возникновения различных наследственных и других заболеваний. Более того, это лишь часть возможностей, которые предоставляют возможность изучения ДНК.

Главным достоинством молекулярно-генетической диагностики является минимальный уровень медицинского вмешательства, поскольку проведение исследования проводится in vitro. Этот метод успешно применяется для диагностики заболеваний, переносимых эмбрионами, а также у основных и тяжело больных пациентов. Кровь из вены является самым распространенным материалом для исследования, но возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей и тканей: слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос, ногтей и т.д.

Молекулярная диагностика является значительным шагом в направлении персонализированной медицины, которая позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при обследовании и терапии.

Методы молекулярной диагностики находят широкое применение в различных областях медицины. Рассмотрим основные задачи и направления, где активно используется молекулярная диагностика.

Выявление патологий. Метод молекулярной диагностики используется в том числе в случаях, когда инфекционные или вирусные заболевания не могут быть определены с помощью обычных методов. Он позволяет обнаружить болезнь на ранней стадии еще до появления видимых симптомов.

Исследование аллергических реакций. Молекулярная диагностика применяется для определения аллергии: это более точный и безопасный метод для пациента, так как отсутствует прямой контакт с аллергеном.

Индивидуальная оценка рисков развития наследственных заболеваний. Метод молекулярной диагностики помогает выявить риск возникновения опасных патологий в будущем у взрослых и детей. Информация о моногенных болезнях позволяет оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку, а знание о предрасположенности к мультифакторной патологии необходимо для профилактики болезней с помощью изменения образа жизни.

Перинатальная медицина. Метод молекулярной диагностики позволяет выявлять синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера еще до рождения ребенка. Также он помогает выявить генетические причины бесплодия и невынашивания беременности.

Фармакогенетика. Молекулярная диагностика позволяет объяснить, почему на некоторых людей действуют одни лекарства, а на других — иные. Это имеет особое значение для лечения тяжелых заболеваний, например, онкологических.

Спортивная медицина. Молекулярная диагностика помогает прогнозировать спортивные перспективы, учитывая генетические особенности каждого человека. Это полезно для того, чтобы выбрать для ребенка занятия, которые принесут ему наибольшую пользу для здоровья или позволят достичь спортивных результатов.

Многие медики видят в молекулярной диагностики возможность индивидуальной подборки препаратов для каждого пациента, учитывая его генетические особенности. Эта персонализированная терапия должна значительно уменьшить побочные эффекты лекарств и сделать лечение более эффективным.

Генетические исследования становятся все более популярными, когда пациент желает получить информацию о своем здоровье. Обычно это необходимо в следующих ситуациях:

1. Для установления точного диагноза. Например, неправильная идентификация аллергена или недооценка вирусного заболевания. Это имеет прямое влияние на эффективность лечения;
2. Для профилактики возможных нарушений. Если пациент знает, что у него повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний или рака, он может принимать соответствующие меры, такие как отказ от вредных привычек;
3. Для повышения эффективности лечения. Например, онкологические заболевания имеют множество вариантов лечения. Использование метода проб и ошибок приводит к потере времени и жизненных сил, а также, в ряде случаев, к летальному исходу.

Одной из важных категорий генетических исследований является изучение ДНК в связи с планированием или рождением ребенка. Родители часто обращаются в лаборатории для:

1. Изучения своей генетической совместимости, оценки рисков наследственных заболеваний у потомка;
2. Исследования состояния плода и выявления синдромов и опасных заболеваний;
3. Диагностики заболеваний и аллергических реакций у младенца;
4. Определения наиболее подходящих видов спорта, питания и образа жизни ребенка, а также того, что следует избегать;
5. Установления отцовства или материнства.

Статья "Этапы молекулярно-генетических исследований"

Если вы намерены провести молекулярно-генетическое исследование, то необходимо знать, что любой его метод включает в себя ряд этапов:

1. Взятие биоматериала. Это может быть кровь пациента или другой материал. После того, как биоматериал получен, он маркируется и транспортируется в лабораторию.
2. Выделение ДНК/РНК. Для проведения анализов требуется чистая ДНК или РНК. Существует несколько методов извлечения, которые позволяют получить эту материю надежно и без потерь.
3. Проведение исследований по выбранному методу. После подготовки образцов с помощью ДНК или РНК происходит проведение молекулярно-генетических исследований. Конкретный метод изучения зависит от цели исследования.
4. Изучение и интерпретация результатов. Полученные результаты нужно обработать и проанализировать. Для этого подойдет программное обеспечение для анализа данных. Номер индивидуального протокола лучше сохранять, чтобы в дальнейшем иметь возможность его прочитать.
5. Выдача заключения. На последнем этапе исследования вы получите заключение, которое будет содержать описание метода, используемых реактивов, конечных результатов и других особенностей этого исследования.

Таким образом, любое молекулярно-генетическое исследование должно пройти эти этапы, чтобы быть завершенным.

Молекулярно-генетическая диагностика является современным подходом к выявлению генетических заболеваний. С помощью специальных методов, основанных на изучении ДНК, можно обнаружить наличие определенных генетических мутаций и предрасположенности к различным заболеваниям.

Одним из методов молекулярно-генетической диагностики является полимеразная цепная реакция (ПЦР). С ее помощью можно увеличить количество ДНК в образце, чтобы определить наличие конкретных генетических вариантов. Этот метод используется для диагностики многих генетических заболеваний, таких как гемофилия и цистическая фиброз.

Другим методом молекулярно-генетической диагностики является секвенирование ДНК. Этот метод позволяет определить последовательность нуклеотидов в геноме и обнаружить наличие генетических мутаций, которые могут указывать на наличие заболевания.

Кроме того, молекулярно-генетическая диагностика может быть использована для выявления генетических факторов, которые могут быть связаны с возникновением определенных заболеваний, например, онкологических заболеваний. Эта информация может быть использована для предупреждения развития этих заболеваний и выбора наиболее эффективного лечения.

Таким образом, молекулярно-генетическая диагностика представляет собой важный подход к выявлению генетических заболеваний и предрасположенности к ним, что помогает улучшить охрану здоровья человека.

Методы молекулярной цитогенетики

Метод молекулярной цитогенетики используется для выявления наследственных заболеваний, врожденных пороков развития и психических отклонений. Основой метода является анализ хромосом с использованием специальных микроматриц, нанесенных на ДНК-чипы. Для проведения такого анализа из образца крови извлекают лимфоциты и помещают их в питательную среду на 48-72 часа. После этого проводится изучение хромосом.

Цитогенетический анализ применяется в основном для выявления причин бесплодия, невынашивания беременности, а также для уточнения диагноза у детей с подозрением на врожденные заболевания. Хотя метод специфичен, то есть может обнаружить только небольшое количество патологий, он практически не дает ошибок. Требуется отметить, что проведение цитогенетического анализа достаточно трудоемко и длительно, так как результат можно получить только через 20-30 дней после сдачи образца.

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) – это фундаментальный и, до сегодняшнего дня, наиболее распространенный метод в молекулярной диагностике. Изобретенный в 1983 году, этот метод отличается высокой точностью, чувствительностью и скоростью проведения исследования. Его использование позволяет выявлять ряд патологий, среди которых такие, как ВИЧ, различные вирусные гепатиты, инфекции, передающиеся половым путем, туберкулез, боррелиоз, энцефалит и многие другие.

Подход для проведения диагностики на базе ПЦР предполагает выбор участка ДНК и многократное его дублирование с помощью специальных реагентов лаборатории. Для проведения диагностики исследуются различные биоматериалы, среди которых кровь, слюна, моча, выделения из половых органов, плевральная и спинномозговая жидкость, ткани плаценты и др.

Популярный молекулярный метод исследования под названием флуоресцентная гибридизация (FISH) обеспечивает возможность исследования нуклеотидных соединений в определенных участках хромосомы. Для этого используются специально меченные флуоресцентными маркерами короткие ДНК-последовательности, так называемые зонды. Такой подход в исследовании атипичных генов стал популярным не только в онкологии для обнаружения остаточных злокачественных клеток после проведения химиотерапии, но и в пренатальной диагностике для выявления вероятности возможности развития у плода врожденных пороков, а также в гематологии.

Возможность проведения анализа пообещала все большую чувствительность и точность в выявлении поврежденных фрагментов ДНК с погрешностью около 0,5%. Кроме того, важно учесть, что результат тестирования можно получить достаточно быстро — в течение не более 72-х часов. Тем не менее, следует отметить, что данная методика имеет несколько недостатков в том числе - FISH очень специфичен и может служить лишь для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Микрочипирование - новый способ молекулярной диагностики, основанный на использовании зондов, маркированных флуоресцентными последовательностями ДНК. Как и в случае с методом ФЛГ, для анализа может использоваться любой биоматериал, в котором находится ДНК/РНК. Однако, в отличие от ФЛГ, здесь пробы сначала извлекают из пациентов и затем сравнивают с образцами на микрочипе.

Микрочип представляет собой основание из стекла, пластика или геля, на которое наносят микротесты длиной от 25 до 1000 нуклеотидов. Зонды, полученные после очистки биоматериала, совмещают на микротестах чипа и наблюдают за реакцией маркеров. Результаты готовы через 4-6 дней после забора материала.

Микрочипирование широко применяется в онкологии и кардиологии, в том числе для изучения генетической предрасположенности. Он точен и чувствителен, но, к сожалению, в России этот метод используется редко.

Молекулярная диагностика - это неинвазивный и точный метод обследования организма, который может применяться в разных областях медицины. Однако, в России этот метод еще не получил должного распространения, и не все клиники могут предложить подобную услугу.

Важно отметить, что информация о здоровье и медицине, представленная в статье, не предназначена для самодиагностики или самолечения. Она имеет только ознакомительный характер.

Фото: freepik.com